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無創(chuàng)DNA又稱為NIPT，在懷孕中期抽取孕婦外周靜脈血，查詢胎兒是否患有染色體疾病，所以也被稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查。無創(chuàng)DNA篩查通常至少需要10-14個工作日，才能夠出具最終的診斷報告。但是拿到診斷報告之后，不能夠單純從無創(chuàng)DNA結(jié)果做出最終診斷。因為無創(chuàng)DNA僅是產(chǎn)前篩查方法，并不是最終的產(chǎn)前診斷方法。此檢查無法替代傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法，比如羊水穿刺等。如果出具高風(fēng)險報告，需要提供相應(yīng)的遺傳咨詢。必要的時候，還會在醫(yī)生的建議之下進行下一步的侵襲式檢查，比如羊水穿刺等。這一類的產(chǎn)前最終診斷方法，才能夠得出最終的明確診斷。無創(chuàng)DNA檢測孕婦外周血液中，檢測到胎兒的游離DNA并不是來自胎兒本身，更多是來自胎盤。所以從這個角度而言，可能存在著一定的假陽性。胎盤有染色體異常嵌合體、雙胎之一出現(xiàn)胎停育、母體有惡性腫瘤等，也容易出現(xiàn)特殊染色體報告。