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苯丙酮尿癥是由于肝臟中的苯丙氨酸羥化酶活性不足或者缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，使得苯丙氨酸在不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，損傷腦神經(jīng)細(xì)胞而引起的一系列臨床癥狀。本病是一種常染色體隱性遺傳病，患者父母為異?；驍y帶者，所以父母不發(fā)病，母親懷孕時(shí)父母有1/4的幾率將各自的異?；騻鹘o胎兒，導(dǎo)致患兒一出生即患上苯丙酮尿癥。所以有本病家族史的孕婦，必須采用羊水穿刺的方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。