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唐氏篩查為孕期對(duì)于遺傳性疾病進(jìn)行的一項(xiàng)血清學(xué)篩查，一般是對(duì)于21三體綜合征、18三體綜合征以及脊柱裂的一種預(yù)測(cè)。如果唐氏篩查的指標(biāo)高于預(yù)測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)值，臨床上稱之為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，例如21三體綜合征的標(biāo)準(zhǔn)值為1:380，部分醫(yī)院為1:270，如果唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)值＞1:380，則稱之為高風(fēng)險(xiǎn)。另外，還有一個(gè)臨界風(fēng)險(xiǎn)，其風(fēng)險(xiǎn)值如果處于1:380-1:1000之間，臨床上稱之為臨界風(fēng)險(xiǎn)。 如果唐氏篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，臨床上一般建議患者選擇羊水穿刺對(duì)胎兒的細(xì)胞進(jìn)行核型分析。另外，患者應(yīng)該加做胎兒細(xì)胞的基因芯片篩查。通過(guò)胎兒細(xì)胞的核型分析及基因芯片篩查，臨床上可以判定胎兒是否患有唐氏綜合征。對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)，臨床上一般推薦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，其準(zhǔn)確度相對(duì)較高，但是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)依然為一項(xiàng)篩查手段。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果提示陽(yáng)性，患者仍應(yīng)該進(jìn)一步選擇羊水穿刺，并進(jìn)行胎兒染色體的核型分析與基因芯片篩查。