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唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前血清學(xué)篩查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液，來檢測母體當(dāng)中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周，預(yù)產(chǎn)期等判斷胎兒是否患有先天愚型神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。唐氏篩查的臨界風(fēng)險屬于臨界數(shù)值，說明有一定患病幾率，對于此種情況，需要做進(jìn)一步的精準(zhǔn)試驗檢測，包括無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，胎兒無創(chuàng)DNA，此項檢測的檢出率目前可以達(dá)到95%以上，如果結(jié)果是陽性，應(yīng)盡快到醫(yī)院預(yù)約羊水穿刺，進(jìn)行胎兒染色體核型的診斷性檢查。