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        輕度地貧會加重變重度地貧嗎

        參與醫(yī)生

        首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 冷蕓 主任醫(yī)師
        輕度的地中海貧血不會轉(zhuǎn)變成重度的地中海貧血,因為地中海貧血的輕型、中間型或重型,與基因突變或者基因缺失的程度密切相關(guān)。對于輕型的地中海貧血而言,是由于一條基因肽鏈的決定基因,α基因或者β基因的功能或者數(shù)量異常。這一類患者通常只有輕度貧血,血常規(guī)可以檢測血紅蛋白在正常值范圍內(nèi),而平均血紅蛋白體積、平均紅細(xì)胞體積明顯低于正常,但不影響患者的正常生活。 而重型的地中海貧血,引起疾病的α基因和β基因,缺失的是純合子,會導(dǎo)致疾病呈現(xiàn)重度的地中海貧血表現(xiàn)?;颊叩纳L發(fā)育會受到影響,患兒的生存期會縮短,甚至可以在胎兒期就會出現(xiàn)胎兒水腫,導(dǎo)致不能被正常分娩。
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