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產(chǎn)前診斷指于胎兒出生之前應(yīng)用各種先進的檢測手段，以了解胎兒于子宮內(nèi)的情況。產(chǎn)前診斷可以通過觀察胎兒是否出現(xiàn)畸形，分析胎兒的染色體核型，監(jiān)測胎兒的生化檢查項目與基因，對胎兒是否伴有先天性疾病及遺傳性疾病作出診斷。 部分疾病被診斷出之后，可以對胎兒進行宮內(nèi)治療，而亦有部分疾病被診斷出以后，孕婦可能需要選擇流產(chǎn)。目前比較先進的產(chǎn)前診斷的方法可以通過胎兒的羊水、血液，或者絨毛進行原位基因雜交，對胎兒的全基因組進行檢測，以提高出生缺陷的檢測率。