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白化病是什么
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參與醫(yī)生
中日友好醫(yī)院 汪晨 主任醫(yī)師
白化病是先天隱性遺傳,因酪氨酸酶丟失或者功能減弱,出現(xiàn)皮膚白斑的先天性疾病。白化病是由于患者體內(nèi)缺少酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減弱,導(dǎo)致患者皮膚、毛發(fā)呈現(xiàn)出白色、眼睛畏光等臨床表現(xiàn)。白化病是常染色體隱性遺傳疾病,屬于罕見(jiàn)疾病,多見(jiàn)于近親結(jié)婚人群。白化病的皮膚損害主要表現(xiàn)為全身皮膚彌漫粉白色或淡黃白色,伴有各種毛發(fā)為白發(fā),如頭發(fā)、睫毛、眉毛、胡須、腋毛、陰毛等。眼睛由于結(jié)膜或者鞏膜沒(méi)有色素,表現(xiàn)為畏光,且皮膚由于沒(méi)有色素,患者陽(yáng)光照射時(shí)伴有皮膚癌狀疾病,如基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌等。白化病在臨床上分為兩個(gè)類型,具體分析如下:1、單純酪氨酸酶功能減弱或者缺失,導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)白色以及眼睛病變;2、除以上皮膚癥狀,還伴有自身免疫學(xué)異常,表現(xiàn)出各種系統(tǒng)性疾病。
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