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白化病能活多久
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參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 魏愛華 主任醫(yī)師
白化病從發(fā)病機(jī)制來說,是由于不同基因的突變導(dǎo)致黑色素不能正常合成所引起的一種單基因遺傳病。從分類來說,可以分為非綜合征型和綜合征型兩大類。具體如下:
1、非綜合征型又稱為單純型,色素缺乏只影響到眼睛、皮膚和毛發(fā),其它器官和系統(tǒng)是不受影響的,患者也可以有正常的壽命;
2、另一大類叫綜合征型白化病,患者不僅會(huì)出現(xiàn)色素問題、視力問題,還可能會(huì)引起其它器官或系統(tǒng)病變??偟膩碚f,綜合征型又分為兩大類:一類叫做Hermansky-Pudlak綜合征,簡(jiǎn)稱HPS。這個(gè)病的發(fā)生機(jī)制是因?yàn)槿苊阁w相關(guān)的細(xì)胞器發(fā)生缺陷,這些物質(zhì)沉積在器官或系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的并發(fā)癥。例如患者在中年可能會(huì)出現(xiàn)肺纖維化,有出血傾向、心肌炎、腸病等。中年或中年以后往往是因?yàn)檫@些嚴(yán)重的并發(fā)癥而致死,這類可能會(huì)影響壽命。另一類綜合征叫Chediak-Higashi綜合征,簡(jiǎn)稱CHS,這類患者往往在剛出生幼年時(shí)候就會(huì)因?yàn)閲?yán)重的免疫缺陷出現(xiàn)嗜血細(xì)胞性淋巴組織增生癥,甚至導(dǎo)致一些危象,影響壽命。
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