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白化病屬于單基因顯性遺傳，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素細(xì)胞不能合成黑色素顆粒。黑色素顆粒合成過程中，被酪氨酸酶氧化，再進(jìn)行一系列構(gòu)成為腳黑素、真黑素、優(yōu)黑素，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞攝取，使皮膚表面產(chǎn)生黑色，包括毛發(fā)、毛干等呈現(xiàn)黑色。酪氨酸酶出現(xiàn)后，整個黑色素過程被阻斷，色氨酸、酪胺酸不能繼續(xù)發(fā)展，使皮膚中黑色素細(xì)胞不能合成，導(dǎo)致細(xì)胞、毛發(fā)、毛干，不能攝取黑色素顆粒，皮膚表現(xiàn)為白色。因此白化病患者的皮膚、毛發(fā)、鞏膜均為白色，由于鞏膜沒有黑色素保護(hù)，對紫外線特別敏感，照射后出現(xiàn)畏光。