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四維超聲可以協(xié)助唐氏兒的產(chǎn)前診斷，但是不能僅僅通過四維超聲來確診唐氏兒。唐氏兒是因?yàn)?1號染色體出現(xiàn)異常，染色體多了1條，變成三倍體，在超聲中會得到體現(xiàn)。 如果出現(xiàn)NT增高，合并先天性心臟病或者其它畸形，提示有唐氏兒的高風(fēng)險(xiǎn)。這時(shí)需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，主要是有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、絨毛穿刺或臍血穿刺。穿刺以后對染色體進(jìn)行檢測，檢查染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)是否發(fā)生異常，從而確診唐氏兒。