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唐氏兒有以下特征：1、特殊面容體征：唐氏兒的頭小而圓、脖子短而粗、寬，眼裂比較小、鼻梁塌、斜視、容易流口水；2、發(fā)育障礙：唐氏兒比同齡人的智力、骨骼發(fā)育遲緩，50%的唐氏兒合并先天性心臟病，比如室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈高壓等，部分唐氏兒合并消化道畸形；3、染色體異常：唐氏兒有三條21染色體，產(chǎn)前檢查中可以檢查出，孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，便于早期發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前檢查包括早期頸后透明帶掃描(NT檢查)、21周大排畸檢查、唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查、無創(chuàng)DNA檢查等，最終診斷需要依靠羊水穿刺確診。