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唐氏兒即胎兒染色體21-三體異常，通過(guò)羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA兩種手法初步確診唐氏兒，四維彩超作為影像學(xué)檢測(cè)方法和手段，并非可確診唐氏兒，但可通過(guò)唐氏兒特殊的面貌、特殊的外貌或是否合并其他方面畸形進(jìn)行輔助診斷。唐氏兒四維彩超下可能存在相貌改變，或同時(shí)合并先天性心臟病其他方面畸形，可通過(guò)四維彩超進(jìn)行綜合診斷。產(chǎn)科醫(yī)生診斷唐氏兒方法，并非通過(guò)四維彩超或三維彩超診斷，而是通過(guò)羊水穿刺做進(jìn)一步確診。多數(shù)35歲以下的孕婦并非一懷孕建議羊水穿刺而是做唐氏篩查，孕婦16周時(shí)多半建議唐氏篩查，如果唐氏篩查的結(jié)果提示高危，建議此部分孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查，充分告知風(fēng)險(xiǎn)后進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查。通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果異常，羊水穿刺的結(jié)果異常，大概率胎兒合并有染色體的異常確診為唐氏兒，無(wú)創(chuàng)DNA的結(jié)果陽(yáng)性只能說(shuō)明胎兒是唐氏兒的可能性特別大。