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唐氏篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)，即風(fēng)險(xiǎn)值位于高風(fēng)險(xiǎn)及1/1000之間的孕婦，錯過唐氏篩查的孕婦與存在穿刺禁忌癥的孕婦，穿刺禁忌癥包括先天性流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染的活動期、血型為Rh陰性的孕婦，這些孕婦我們都推薦進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測來評估21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。無創(chuàng)DNA是目前產(chǎn)前篩查中檢出率較高的方法，僅需要抽取孕婦的外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦也沒有創(chuàng)傷，篩查的準(zhǔn)確性遠(yuǎn)高于唐氏篩查，因此低危孕婦也可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測。