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當(dāng)孩子出現(xiàn)代謝病特征后需要做代謝病的篩查，做血和尿的代謝病篩查，除外其它疾病。如果再出現(xiàn)肝脾的腫大、頭部的影像學(xué)異常，更提示可能有代謝疾病，需要進(jìn)行代謝病篩查。代謝病孩子的常見明顯特征如下：1、黃疸消退延遲：代謝病通常指先天性代謝病，早期的表現(xiàn)是黃疸的消退延遲，高度提示可能有代謝問題；2、喂養(yǎng)困難：孩子吃完東西、吃完奶以后就會吐，吃完奶以后容易腹瀉，造成孩子的生長發(fā)育比較緩慢，體重、身高都不達(dá)標(biāo)，是代謝病的明顯特征；3、智力運動發(fā)育落后：如果是較大的孩子，會出現(xiàn)智力運動發(fā)育落后；4、抽搐：有的孩子還會出現(xiàn)抽搐，即癲癇的表現(xiàn)。