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        先天性代謝病引發(fā)智力低下能治好嗎

        參與醫(yī)生

        河南省兒童醫(yī)院 李海貝 主治醫(yī)師
        因先天性代謝疾病導(dǎo)致的智力發(fā)育遲滯應(yīng)盡早進(jìn)行病因治療。有些先天性代謝異常病,例如苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥、甲基丙二酸血癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能低下等,若能在新生兒期做出診斷,及時(shí)治療,多數(shù)患兒智力可免受損害,或者病情得到控制。以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥為例。如果能在出生后3個(gè)月內(nèi)做出診斷,并及時(shí)治療,多數(shù)患兒智力可以恢復(fù)正常,超過6個(gè)月治療,智力幾乎不可避免受到損害。如果3-4歲以后再治療,患兒身體發(fā)育也會(huì)出現(xiàn)問題。先天性甲狀腺功能低下癥,苯丙酮尿癥在早期癥狀不典型,很難發(fā)現(xiàn),往往出生數(shù)月后才能發(fā)現(xiàn),但這時(shí)智力受損已經(jīng)很嚴(yán)重,因此我國(guó)對(duì)以上疾病都進(jìn)行免費(fèi)的新生兒篩查??傊z傳性代謝病引發(fā)的智力低下,要及早發(fā)現(xiàn),及時(shí)治療。
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