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孕婦有必要查脊髓萎縮癥嗎
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參與醫(yī)生
北京大學(xué)第一醫(yī)院 呂志勤 主任醫(yī)師

雖然脊髓性肌萎縮癥是遺傳性疾病,但是畢竟是罕見病,在人群當中的發(fā)病率很低,孕產(chǎn)檢并沒有把這項疾病,作為必要的孕產(chǎn)檢來完成。因此,孕婦如果沒有家族史或者沒有近親結(jié)婚等非正常婚姻的情況,在產(chǎn)檢期不必非得查脊髓性肌萎縮癥的基因?;驒z查的價格不菲,如果沒有家族史,基本上也檢查不出相應(yīng)的病變。所以,廣大的孕婦只需要按照婦科、產(chǎn)科醫(yī)生的要求,檢查常見的一些病,像唐氏病或者呆小癥,這樣比較容易發(fā)生的常見遺傳性病。對于脊髓性肌萎縮癥的這種檢查,并不是非做不可。

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