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        30多歲才發(fā)現(xiàn)地中海貧血嚴(yán)重嗎

        參與醫(yī)生

        上海市第六人民醫(yī)院 徐文皓 副主任醫(yī)師
        30多歲才發(fā)現(xiàn)地中海貧血,一般提示病情比較輕或者是攜帶者,可能是α地中海貧血1個基因丟失或者2個基因丟失的沉默型或者輕型,也可能是β地中海貧血的輕型。地中海貧血的臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度多種多樣,可以是無癥狀攜帶者,也可以是嚴(yán)重的異常,而發(fā)病年齡越晚,提示病情越輕。臨床上,國內(nèi)常見的是α地中海貧血和β地中海貧血。對于α地中海貧血,正常人有4個α珠蛋白基因,2個來自父親,2個來自母親。如果是1個α基因丟失,就是無癥狀攜帶者,稱為沉默型或者靜止型,沒有貧血,血紅蛋白分析也正常。如果是2個α基因丟失,就是輕型α地中海貧血,臨床表型較輕或者小細(xì)胞低色素性貧血,沒有其他明顯的臨床表現(xiàn)。β地中海貧血的嚴(yán)重程度也與β珠蛋白鏈有關(guān),對于輕型的β地中海貧血,即雜合型的β地中海貧血,一般也沒有癥狀或者是攜帶狀態(tài),或者僅有輕度的貧血。
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