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CDKL5綜合征是一種罕見病、遺傳病，由于X染色體上的細胞周期，激酶5這個基因，即CDKL5出現(xiàn)突變導(dǎo)致的一系列神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常和癲癇發(fā)作、認知障礙綜合征。通常而言，該疾病在兒童期或者嬰幼兒期發(fā)病，發(fā)病后患兒智能一般不如平常兒童。同時有個比較突出的特征即難治性的癲癇，用很多的一線抗癲癇藥物，無論是如丙戊酸制劑，還是卡馬西平、奧卡西平，包括左乙拉西坦，可能多種抗癲癇藥物都效果不好，屬于難治性癲癇，比較難以控制。同時患兒可能還有精神發(fā)育的遲滯，以及肌張力障礙，包括椎體外系的綜合征。這個疾病目前還沒有辦法從根本上治愈，主要的治療辦法是依靠抗癲癇治療，只要癲癇控制得好，就不容易出現(xiàn)很多并發(fā)癥，患兒可以存活一段時間，壽命也會相對較長。但是如果癲癇控制不好、頻繁發(fā)作，出現(xiàn)嚴重的癲癇持續(xù)狀態(tài)，患兒的生存周期、壽命，就會明顯縮短。通常情況下，此疾病目前還是個不可治性的疾病。