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CDKL是指類細(xì)胞周期蛋白依賴性蛋白肌酶5基因的縮寫。CDKL5綜合征既往稱為CDKL5相關(guān)腦病，主要是由于CDKL5基因突變導(dǎo)致的一類神經(jīng)系統(tǒng)疾病。CDKL5綜合征主要臨床特點是難治性癲癇，伴有語言發(fā)育異常的嚴(yán)重精神運動發(fā)育遲滯、刻板手動作、頭圍增長減速等類Rett綜合征的表現(xiàn)，同時會有嚴(yán)重的肌力、肌張力障礙等。患兒最初發(fā)作形式，多為部分性發(fā)作或強直發(fā)作，之后隨著疾病的進(jìn)展，患者會出現(xiàn)肌陣攣的發(fā)作。在規(guī)律的抗癲癇治療過程中，有癥狀緩解期，但是對于CDKL5綜合征的治療，目前尚未找到對該病癲癇發(fā)作有效的藥物。目前臨床常用的藥物有左乙拉西坦、丙戊酸鈉、托吡酯等。