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唐氏綜合征的患者長(zhǎng)相比較相似，因?yàn)槠溆泄餐奶攸c(diǎn)，即多了1條21號(hào)染色體，從而使其長(zhǎng)相表現(xiàn)為唐氏面容，如滿月臉、發(fā)跡低、斷掌手、塌鼻梁等。由于遺傳物質(zhì)的共同特點(diǎn)，導(dǎo)致其出現(xiàn)相似的唐氏兒特殊面容。我國(guó)每年有3萬(wàn)多唐氏兒誕生，所以要重視唐氏篩查。如果孕婦有唐氏兒生產(chǎn)的家族史，需要做羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來確診是否有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏兒通常發(fā)生在高齡、存在不良孕產(chǎn)史的孕婦，而孕婦年齡＞35歲以上即為高齡產(chǎn)婦。因此認(rèn)為高齡產(chǎn)婦應(yīng)該重點(diǎn)進(jìn)行唐氏篩查，從而避免唐氏兒的誕生。