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唐氏綜合征寶寶指新生兒21號(hào)染色體有13條，臨床上稱為21-三體，其臨床表現(xiàn)及孕期篩查如下：1、臨床表現(xiàn)：此寶寶出生后突出表現(xiàn)為低智商，即智力低下，同時(shí)出現(xiàn)特殊面容，即眼距增寬、外眼眥內(nèi)上挑、耳廓較低、頸璞、四肢短小、舌外翻等，通常下頜發(fā)育并不完善，導(dǎo)致嘴巴無(wú)法閉合，舌頭垂在外面。另外，手指尤其第3指關(guān)節(jié)發(fā)育不良、通貫手等，此表現(xiàn)均為唐氏綜合征寶寶外形的特殊面容，稱先天愚型面容。此類寶寶智商低下，如果孕期檢查出來(lái)，則應(yīng)避免繼續(xù)妊娠；2、孕期篩查：孕期對(duì)唐氏綜合征寶寶篩查較重要，關(guān)系人口素質(zhì)提高。孕期篩查包括在11-14周時(shí)進(jìn)行早期唐篩，通過(guò)抽血化驗(yàn)篩查唐氏綜合征寶寶。另外，可以通過(guò)11-14周進(jìn)行NTB超，通過(guò)B超影像對(duì)21-三體寶寶進(jìn)行評(píng)估。還有16-22周進(jìn)行中孕期唐篩，通過(guò)中孕期唐篩可以對(duì)唐氏綜合征寶寶進(jìn)行篩查，一旦篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)該適當(dāng)進(jìn)行羊水穿刺，或者無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)一步檢查進(jìn)行確診。如果確診為唐氏綜合征，需要終止妊娠。