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唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征，是胎兒染色體異常的一種疾病。染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的最常見原因，因此，目前對(duì)于胎兒在母親體內(nèi)時(shí)就要做相應(yīng)的篩查，避免缺陷兒出生。唐氏綜合征一般指第21條染色體出現(xiàn)三體，其臨床表現(xiàn)通常是智力障礙，并有特殊面容，如嘴唇較厚、雙側(cè)眼睛眼距較寬、有通貫掌、頸后脂肪層較厚等，都是唐氏兒的臨床表現(xiàn)。唐氏綜合征的孩子可以出生、存活，出生以后對(duì)家庭和社會(huì)都是很大的負(fù)擔(dān)，因此一定要在妊娠期進(jìn)行篩查。對(duì)于35歲以下的孕婦，在妊娠16-18周時(shí)常規(guī)都要進(jìn)行唐氏綜合征篩查，只需通過抽血，檢測血清中的生化指標(biāo)即可。而對(duì)于高齡女性，即35歲以上的孕婦，進(jìn)行染色體檢查主要是采取羊水穿刺的染色體核心分析，以及母體外周血的胎兒DNA檢測。這2種檢查方式，可以篩查孩子的染色體異常，羊水穿刺則可以作為染色體異常疾病的診斷。