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        兒童肝豆狀核變性的表現(xiàn)

        參與醫(yī)生

        北京協(xié)和醫(yī)院 肖娟 主任醫(yī)師
        兒童肝豆狀核變性屬于遺傳性銅代謝障礙性疾病,在臨床上主要有以下表現(xiàn):1、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常:主要表現(xiàn)為意識改變,比如兒童出現(xiàn)煩躁、嗜睡,甚至出現(xiàn)昏迷的情況,也表現(xiàn)為肌張力增高、手足徐動,以及發(fā)生局灶性或者全身性的抽搐,可能會影響到兒童的智力和精神狀態(tài),有的兒童精神明顯異常;2、肝臟疾?。号R床上主要會出現(xiàn)肝功能異常、食欲下降,會伴隨有惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉,有的兒童還伴隨有黃疸,比如全身皮膚以及眼睛鞏膜的黃染,嚴重時可以出現(xiàn)肝硬化的表現(xiàn),即出現(xiàn)腹水、脾大、脾功能亢進等表現(xiàn)。
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