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矮妖精貌綜合征又稱(chēng)為Donohue綜合征，是1954年由醫(yī)生Donohue首次報(bào)道，這樣的患兒外貌特征像愛(ài)爾蘭的妖精，因此得名。矮妖精貌綜合征是一種非常罕見(jiàn)的遺傳病，在活產(chǎn)兒中發(fā)病率不到百萬(wàn)分之一，是由于常染色體在19號(hào)染色體上編碼胰島素受體的基因，出現(xiàn)純合或者是復(fù)合、雜合的變異，導(dǎo)致胰島素功能不能發(fā)揮，出現(xiàn)嚴(yán)重的胰島素抵抗。這樣的患兒表現(xiàn)為在宮內(nèi)或出生以后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，類(lèi)似小妖精的特殊面容，比如可以出現(xiàn)尖下巴、耳位低、招風(fēng)耳、鼻孔寬、嘴唇比較厚、寬嘴。而且可以出現(xiàn)乳腺增生、乳頭可以突出、腹部脹滿(mǎn)、手腳比較大、身體有多毛的情況，皮下脂肪非常菲薄，而四肢肌肉萎縮，同時(shí)伴有糖調(diào)節(jié)受損、高胰島素血癥。這個(gè)疾病目前沒(méi)有有效的治療方法，大部分矮妖精貌綜合征的患者，都在嬰幼兒期死于感染或心力衰竭，少數(shù)可以生存較長(zhǎng)時(shí)間。