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        再生障礙性貧血遺傳嗎

        參與醫(yī)生

        北京大學(xué)第一醫(yī)院 歐晉平 主任醫(yī)師
        部分再生障礙性貧血可能存在遺傳因素,但多數(shù)再生障礙性貧血與免疫相關(guān),尤其重型再生障礙性貧血。而遺傳性再障在兒童更為多見,但現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)一些成年患者存在基因突變,如MPL相關(guān)基因的突變,在成人后發(fā)病,并且會(huì)遺傳給下一代。對(duì)T細(xì)胞功能紊亂引起的再生障礙性貧血,通過強(qiáng)化的免疫抑制治療和異基因的造血干細(xì)胞移植,可能會(huì)得到治愈。而診斷再障時(shí)需要注意再障綜合征,與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿相關(guān)。再生障礙性貧血的患者,需要排除髓系腫瘤的克隆,如MDS,即存在增生異常的成分,可能在若干年后會(huì)轉(zhuǎn)成急性白血病,尤其使用大劑量免疫抑制劑、長期使用環(huán)孢素治療后,可能會(huì)轉(zhuǎn)成急性髓細(xì)胞白血病。若再障治療過程中療效出現(xiàn)變化,應(yīng)對(duì)再障的患者進(jìn)行詳細(xì)、周密的檢測(cè),包括遺傳性因素的檢測(cè),從而排除遺傳相關(guān)因素,而后決定下一步治療方案。
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