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        脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)基因治療

        參與醫(yī)生

        華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院 渠文生 副主任醫(yī)師
        目前脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)沒有基因治療的辦法,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)稱為SCA,與基因相關(guān),由于外顯子的CAG基因拷貝數(shù)出現(xiàn)異常引起,通常拷貝數(shù)增加到一定程度便會(huì)發(fā)病。從理論上,可以通過基因編輯方法,通過外源性干預(yù),切除基因編輯CAG重復(fù)序列的片段,起到治療效果,但從目前技術(shù)發(fā)展而言,目前沒有此項(xiàng)技術(shù)。目前脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的治療方法相當(dāng)有限,常見的治療包括線粒體功能治療。因?yàn)榧顾栊∧X性共濟(jì)失調(diào)常伴有線粒體功能的異常,所以可以使用維生素C、維生素E、維生素B1、維生素B12等維生素類藥物,以及艾地苯醌片、硫辛酸類藥物,調(diào)節(jié)線粒體功能,但藥物起到的作用比較有限,迄今為止沒有較好的方法,治療脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)?;颊呖梢酝ㄟ^針對(duì)性康復(fù)治療、康復(fù)訓(xùn)練等方法,盡量維持正常的生活功能。
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