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不同個(gè)體之間染色體結(jié)構(gòu)和染色著色度都存在恒定但非病理性的細(xì)小差別，稱為染色體多態(tài)性。多態(tài)性本質(zhì)關(guān)系到DNA種類及其大小發(fā)生變化，目前為止沒有發(fā)現(xiàn)染色體多態(tài)性能導(dǎo)致有害遺傳性狀。染色體多態(tài)性可以按孟德爾方式從親代向子代傳遞，主要包括以下幾種倒位結(jié)構(gòu)多態(tài)性： 1、最常見倒位結(jié)構(gòu)多態(tài)性是9號(hào)染色體臂間倒位，9號(hào)染色體臂間倒位多見于黑人，頻率可達(dá)10%，但沒有被證實(shí)存在任何遺傳病理意義。除9號(hào)染色體著絲粒倒位外還有斷裂點(diǎn)，緊靠著絲粒的2、3、10號(hào)常染色體以及Y染色體臂間倒位，這些通常也是良性染色體變異。但有報(bào)道2號(hào)染色體臂間倒位，短臂1區(qū)1帶和長臂1區(qū)3帶與部分流產(chǎn)病例有關(guān)； 2、染色體著絲粒附近區(qū)域含異染色質(zhì)DNA序列，通過特定特殊染色如C帶染色顯示出來，這一區(qū)域大小在不同個(gè)體間有不同程度差別。其中第1、9、10、16號(hào)常染色體和Y染色體的差別尤為突出。Y染色體該區(qū)域個(gè)體間差別很明顯，部分男性Y染色體特別大，比18號(hào)染色體還要長； 3、隨體多態(tài)性，不同個(gè)體的近端著絲粒染色體所含隨體數(shù)量及大小都不同，有的隨體非常大，且呈雙隨體結(jié)構(gòu)，有的則細(xì)很小，甚至缺如。一般隨體數(shù)量在2-10之間； 4、例如G顯帶后，個(gè)別染色體某條帶大小在不同個(gè)體之間不同，部分還可以出現(xiàn)多余小條帶。 臨床細(xì)胞遺傳學(xué)應(yīng)用可以把染色體多態(tài)性特點(diǎn)作為指標(biāo)，用于臨床診斷和鑒別診斷，其中包括對(duì)父親身份或親子鑒定，以及對(duì)骨髓移植后患者嵌合體的診斷。