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16號染色體異常是什么意思
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參與醫(yī)生
河南省人民醫(yī)院 廖世秀 主任醫(yī)師

16號染色體異常就是提示16號染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常。如果16號染色體數(shù)目異常,可能是多出1條16號染色體,或者減少1條16號染色體。如果是多出1條16號染色體,稱為16-三體綜合征,如果是減少1條16號染色體則稱為16號染色體單體綜合征。無論是16單體綜合征或者是16-三體綜合征,都會導致死胎或流產(chǎn)。
對于16號染色體異常另外的情況,比如16號染色體的結(jié)構(gòu)重排,包括平衡性的結(jié)構(gòu)重排和非平衡性的結(jié)構(gòu)重排。16號染色體異常的平衡性重排,如16號染色體倒位,個體一般不會出現(xiàn)異常表型,但是其后代有可能會出現(xiàn)異常,相對的配子會有4種類型,其中1/4是正常,1/4是16號倒位的攜帶者,另外的50%都是嚴重的異常,對于部分16號染色體的微缺失和微重復也有可能會導致嚴重的異常表型。

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