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        唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率多少為正常

        參與醫(yī)生

        北京醫(yī)院 趙曉東 主任醫(yī)師
        18三體綜合征和21三體綜合征以1∶270為界,如果超過(guò)此范圍考慮高危,要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診,如果低于此范圍,考慮低危,以往不需要進(jìn)一步處理?,F(xiàn)在有無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),可以將低危人群排除,如果比值<1∶270,但是超過(guò)1∶1000,也有的單位以1∶2000為界,超過(guò)此范圍考慮臨界風(fēng)險(xiǎn),要進(jìn)一步檢查無(wú)創(chuàng)DNA。如果患者無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn),可以隨診觀察,如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn),要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果比值在1∶1000或者1∶2000以下稱(chēng)為真正低危,可以長(zhǎng)期隨診觀察。羊水穿刺檢查是高危人群的確診檢查,抽羊水培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞,直接觀察胎兒細(xì)胞染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),做出明確診斷。
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