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胱氨酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，其主要的病理生理過程是由于腎小管膜上的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的缺陷，導(dǎo)致尿中胱氨酸的重吸收減弱，而引起尿中胱氨酸含量增加，而引起了胱氨酸尿癥。胱氨酸尿癥主要的結(jié)果是導(dǎo)致胱氨酸結(jié)石的形成，進(jìn)而導(dǎo)致血尿和腎絞痛等這類疾病癥狀的出現(xiàn)。對(duì)于胱氨酸尿癥的患者而言，目前針對(duì)病因的治療還沒有非常好的治療方法。一般在治療策略上主要是對(duì)癥治療，也就是預(yù)防結(jié)石的形成以及預(yù)防相應(yīng)的并發(fā)癥。預(yù)防胱氨酸結(jié)石的形成最主要的就是增大飲水量，減少尿中胱氨酸的濃度，進(jìn)而預(yù)防胱氨酸結(jié)石的形成。此外，可以采取措施堿化尿液，因?yàn)殡装彼崮蛞话闶瞧嵝缘哪蛞?，可以通過口服碳酸氫鈉片或者其他類型的堿性藥物來堿化尿液，減少胱氨酸結(jié)石的析出。在夜間睡眠前，也可以通過口服乙酰唑胺之類的藥物，來增加胱氨酸在尿中的溶解度，來預(yù)防胱氨酸結(jié)石的形成，這些都是預(yù)防結(jié)石形成的方法。一旦胱氨酸結(jié)石形成，建議盡早到醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)或者保守的排石治療，來達(dá)到比較好的治療效果。