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18號(hào)染色體三體綜合征是什么
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參與醫(yī)生
山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師
18號(hào)染色體三體綜合征又稱愛(ài)德華氏綜合征,指18號(hào)染色體多了1條,由正常的2條變成3條。18號(hào)染色體三體的胚胎多數(shù)在懷孕的早期發(fā)生生化妊娠流產(chǎn)、自然流產(chǎn)、胚胎停育,一部分18號(hào)染色體三體的胚胎在懷孕早期時(shí)沒(méi)有發(fā)生流產(chǎn)、胚胎停育,能夠繼續(xù)妊娠,但在做NT檢查時(shí),可能會(huì)有NT增厚或在唐氏綜合征無(wú)創(chuàng)DNA篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)18號(hào)染色體三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。另外,也可能是在后續(xù)的妊娠產(chǎn)檢過(guò)程中,通過(guò)B超發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)異常或心臟的異常、唇腭裂等全身多個(gè)部位的異常。所以孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,抽羊水再查胎兒染色體。如果存在18號(hào)染色體三體的胚胎,通常建議引產(chǎn),終止妊娠。因?yàn)?8號(hào)染色體三體的患兒如果出生,通常會(huì)存在著智力異常,或全身多個(gè)臟器的異常,會(huì)對(duì)家庭和社會(huì)造成很大的負(fù)擔(dān)。
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