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地中海貧血檢查的方法
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參與醫(yī)生
北京協(xié)和醫(yī)院 韓冰 主任醫(yī)師

地中海貧血的檢查方法如下:
1、最常見(jiàn)的查血常規(guī),病人如果出現(xiàn)小細(xì)胞貧血,若是來(lái)自于有南方的家族史,或者是這個(gè)家族有類(lèi)似的情況,要高度懷疑這方面的情況;
2、血常規(guī)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常以后,可以做血紅蛋白電泳篩查,是常規(guī)檢測(cè),價(jià)格也很便宜,大約20多元;
3、如果高度懷疑地中海貧血,也可以直接做基因檢測(cè)。現(xiàn)在我們醫(yī)院采用的方法是把已知的常見(jiàn)的α和地貧基因進(jìn)行篩選,把病人的標(biāo)本拿過(guò)來(lái)進(jìn)行篩選。這樣的問(wèn)題是,部分病人是罕見(jiàn)基因突變,可能不在檢測(cè)的目錄里面,這些病人可能會(huì)被漏診,這樣的高度懷疑病人,可以送到更權(quán)威的南方篩選去做。還有一些其它突變,如除了α和β地貧以外,其它突變也可能要做相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè),但最重要的還是要結(jié)合臨床,實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果拿來(lái)以后,還要請(qǐng)臨床醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的解讀。

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