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地中海貧血是一種遺傳性的疾病，也是目前常見(jiàn)的單基因的遺傳病。主要是由于遺傳基因的異常造成的血紅蛋白和珠蛋白合成的異常。根據(jù)合成的珠蛋白的異常的情況，根據(jù)不同類型的珠蛋白合成的障礙進(jìn)行分型，可以有α-地中海貧血、β-地中海貧血。地中海貧血主要是發(fā)生在長(zhǎng)江以南的地區(qū)，輕度的貧血食物病人，表現(xiàn)的是小細(xì)胞低色素貧血，但是一查，他的血清鐵蛋白并不是降低的。這類患者在診斷病因的時(shí)候，應(yīng)詢問(wèn)他在哪個(gè)地區(qū)生活，祖籍是哪，是不是有異型的特點(diǎn)。如果他是在長(zhǎng)江以南，特別是云、貴、四川生活的患者，要詢問(wèn)家族譜系有沒(méi)有其他人有小細(xì)胞低色素的貧血，可以通過(guò)基因檢測(cè)明確他是否有地中海貧血，是哪一種類型的地中海貧血。