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地中海貧血首先需進(jìn)行血常規(guī)或血紅蛋白電泳檢驗(yàn)，初步篩查中如血紅蛋白電泳或血常規(guī)篩查異常則需進(jìn)行基因診斷，確診是否涵蓋地中海貧血基因；地中海貧血無嚴(yán)重與否，但易對下一代造成影響。如夫妻都攜帶同類型地中海貧血基因，則致病基因?qū)⑦z傳至下一代，對胎兒產(chǎn)生影響；地中海貧血為染色體遺傳性疾病，常染色體遺傳性疾病無法通過藥物控制或改變，只能進(jìn)行積極預(yù)防。