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地中海貧血的指標(biāo)三項(xiàng)，主要指血常規(guī)有小細(xì)胞性貧血，鐵代謝不存在鐵缺乏，同時(shí)查出地中海貧血相關(guān)基因檢測(cè)是有攜帶的表現(xiàn)，或者是表現(xiàn)出地中海貧血純合。病人如果是來自地中海貧血的高發(fā)地區(qū)或者是家族的祖籍在地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，存在著輕度的貧血、小細(xì)胞性的貧血，鐵代謝正常，就需要考慮是否有地中海性貧血。診斷的金標(biāo)準(zhǔn)還是地中海貧血相關(guān)的基因檢測(cè)，基因檢測(cè)最常見的還是攜帶的情況。一般出現(xiàn)地中海貧血，多數(shù)情況病人都是發(fā)生在幼年時(shí)期，所以地中海貧血最重要是在結(jié)婚前的婚檢和孕檢的過程中發(fā)現(xiàn)。早期發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的問題，去給予相應(yīng)的處理，來改善相關(guān)的地中海貧血患兒的出生。