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馬凡綜合征又稱為馬方綜合征，是一種先天性疾病，與遺傳因素、基因遺傳有關(guān)?；颊咧饕憩F(xiàn)為主脈根部擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全。正常情況下，升主動脈的直徑為3cm，一般不超過3.5cm。但患者主動脈根部的直徑可能超過5cm，甚至為7cm、8cm，由于主脈根部擴張，導致主動脈瓣嚴重關(guān)閉不全，甚至會出現(xiàn)主動脈夾層，并且危及生命。據(jù)相關(guān)研究顯示，馬方綜合征與患者基因有關(guān)，患者除心臟表現(xiàn)外，還可能出現(xiàn)視力問題、胸骨畸形。馬方綜合征是一種遺傳性疾病，可以累及多個系統(tǒng)，患者在明確診斷后，如果合并嚴重主動脈瓣關(guān)閉不全，需要盡早進行手術(shù)。而對于此類患者的手術(shù)方式不是單純進行主動脈置換，還需要主動脈根部替換，即Bentall手術(shù)。嚴重者需要做全弓置換，從而防止二次復發(fā)。