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馬凡綜合征是什么
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參與醫(yī)生
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 胡曉鵬 主任醫(yī)師
馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病,基因突變也可導(dǎo)致馬凡綜合征。病人典型表現(xiàn)是骨骼系統(tǒng)四肢細(xì)長,包括手指和腳趾細(xì)長,伴有韌帶的松弛、關(guān)節(jié)的脫位、脊柱側(cè)彎畸形、眼部病變。馬凡綜合征最危險(xiǎn)的合并癥是可以造成主動脈瘤、主動脈夾層、心臟瓣膜病變(主動脈瓣和二尖瓣關(guān)閉不全)。
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