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小兒腓骨肌萎縮癥可以走路嗎
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參與醫(yī)生
湖南省兒童醫(yī)院 吳麗文 副主任醫(yī)師

腓骨肌萎縮癥可以分Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型,不同基因突變表型可輕可重,最常見的是PMP22基因突變。而根據(jù)發(fā)病年齡、時(shí)間、癥狀進(jìn)展程度,部分患者能走,部分患者不能走。通常起病年齡越早,病情越重,起病年齡越晚,病情越輕,突出表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌無力,即小腿、腳、手力量較差,但大腿和肩部力量較好。
部分患兒因?yàn)樾⊥燃∪馕s無力,呈現(xiàn)仙鶴腿的特點(diǎn),此類患兒相對起病較早。幾個(gè)月開始發(fā)病的患兒相對較軟,整體運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,可能無法走路,但經(jīng)過一些康復(fù)訓(xùn)練、對癥治療,運(yùn)動(dòng)能力可相對好轉(zhuǎn)。
部分患者在4-5歲、7-8歲,甚至成年后發(fā)病,治療效果相對較好,此類患者可以走路,但肌肉力量也會(huì)慢慢下降,最后只能坐輪椅。相對而言,腓骨肌萎縮癥患者不能走的概率較低,而能走的比例更高,但后期再出現(xiàn)倒退和坐輪椅的幾率很大。

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