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巴特綜合征是遺傳性的腎小管疾病，其來(lái)源于基因的改變，主要的病理表現(xiàn)是髓襻升支粗段鈉鉀二氯泵出現(xiàn)基因異常，不能使鈉鉀二氯泵正常工作，將腎小管中的液體即尿液中的鈉、鉀、氯充分回吸收，形成大量的尿鉀、尿鈉和尿氯，從而排除體外，造成血中以及尿液的異常。這時(shí)需要積極對(duì)癥治療，因?yàn)榘吞鼐C合征是遺傳性疾病，不可能從根本上進(jìn)行解決，只能對(duì)癥治療。巴特綜合征由于鈉鉀二氯泵出現(xiàn)異常，對(duì)于腎小管回吸收的鈉、鉀、氯會(huì)減少，從而出現(xiàn)機(jī)體的低鈉血癥、低鉀血癥以及其他異常。因?yàn)榘吞鼐C合征常伴有其他異常，即鈣磷代謝異常，所以可能出現(xiàn)腎結(jié)石，這時(shí)需要進(jìn)行積極治療。若一個(gè)人在臨床上出現(xiàn)低鉀血癥，無(wú)法用其他原因來(lái)解釋，可能是巴特綜合征。在巴特綜合征排除原發(fā)性疾病以外，還需要排除繼發(fā)性巴特綜合征，如長(zhǎng)期、大量的濫用利尿劑，特別是袢利尿劑，可能造成藥物性巴特綜合征。