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短指癥的遺傳方式是什么
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參與醫(yī)生
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 李濤 副主任醫(yī)師
短指癥分為5種類(lèi)型,遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和性染色體隱性遺傳,如下所示:1、常染色體顯性遺傳:其中前4種類(lèi)型,即A、B、C、D4種類(lèi)型,據(jù)現(xiàn)有的基因研究發(fā)現(xiàn)與常染色體顯性遺傳有關(guān)。也就是父代患有短指癥,他的基因缺陷或變異傳給子代的幾率是50%,而且沒(méi)有性別選擇性。也就是后代是男性或女性都有50%的致病率,而且這種致病率是完全性外顯,也就是后代獲得基因缺陷或基因變異就可以表現(xiàn)為短指癥,所以發(fā)病率比較高;2、性染色體隱性遺傳:短指癥的第5種類(lèi)型也就是E型,是一種性染色體隱性遺傳疾病,也就是在性別上表現(xiàn)不同。如果患有短指癥的是父親,他傳給后代中如果是傳給兒子,男性傳給男性,后代的表現(xiàn)正常,但是父親傳給女兒就有50%患病的幾率。如果母親患有短指癥,傳給后代就有性別選擇性,傳給女兒會(huì)表現(xiàn)為正常,而如果傳給兒子會(huì)有50%的異常。
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