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        進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是什么遺傳方式

        參與醫(yī)生

        北京大學(xué)人民醫(yī)院 洪道俊 主任醫(yī)師
        進(jìn)行性肌養(yǎng)不良癥特指Dystrophin基因突變導(dǎo)致的一組遺傳性疾病。Dystrophin基因分布在人體的X染色體上,所以其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳。男性染色體是X和Y型,只有一個X染色體,女性有XX有兩條染色體,所以該病為隱性遺傳,女性通常攜帶有該基因,但通常不會犯病。但攜帶有該基因的女性生育的孩子,其中男孩有一半的幾率即50%的可能性會是患者,生的女孩有50%的可能性是攜帶者,其生育的女孩通常不會犯病,但女孩如果是一個攜帶者,她同樣會面臨著她生的男孩有50%可能會犯病,該病是一種X連鎖隱性遺傳。但凡事也有例外,有時女性另外一條染色體可能會面臨失活,這時女性也可能會犯病,即女性DMD發(fā)病者。女性患者雖然兩條X染色體有一條正常,但有部分女性患者到了40歲以后,可能會出現(xiàn)很輕微的肌肉無力或心臟受損。
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