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馬方綜合征有哪些臨床表現(xiàn)
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參與醫(yī)生
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 吳東凱 副主任醫(yī)師
馬方綜合征又稱為馬凡綜合征、蜘蛛人,其臨床表現(xiàn)如下:
1、骨骼肌肉系統(tǒng):是最典型的表現(xiàn),主要表現(xiàn)為四肢細(xì)長(zhǎng),手指腳趾很長(zhǎng),蜘蛛指(趾)。雙臂平伸時(shí)指距大于身長(zhǎng),雙手下垂可以過(guò)膝,上身比下半身長(zhǎng)。頭也比較長(zhǎng),面較窄,顎弓較高,耳朵較大、較低。皮下脂肪較少,肌肉不發(fā)達(dá),胸腹和手臂可出現(xiàn)皮膚皺紋。肌張力低,呈無(wú)力型體質(zhì),韌帶、肌腱和關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng),松弛,關(guān)節(jié)出現(xiàn)過(guò)度伸展。有時(shí)可合并有漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊柱裂等;
2、眼部:主要表現(xiàn)為晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、虹膜震顫等,男性多于女性;
3、心血管系統(tǒng):80%的患者伴有先天性心血管畸形,常見(jiàn)的是進(jìn)行性主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈根部動(dòng)脈瘤合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死,可以引起主動(dòng)脈竇瘤、主動(dòng)脈夾層甚至出現(xiàn)破裂,二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全,還可合并先天性心臟病或各種先天性心律失常,如預(yù)激綜合征等。
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