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脆骨癥是一種先天性遺傳性疾病，是由于基因突變導(dǎo)致患者骨骼膠原纖維不足引起患者的骨骼脆性增加、韌性減少。如患有脆骨癥，即使患者受到輕微外傷，可能也會發(fā)生骨折，嚴(yán)重者可能在母體內(nèi)就已經(jīng)出現(xiàn)骨折。另外，脆骨癥患者可能還會出現(xiàn)眼鞏膜變藍(lán)、牙齒發(fā)育不全以及進(jìn)行性耳聾等癥狀，但不會對患兒的智力及生育能力造成影響。