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脆骨癥是臨床比較少見的一類疾病，由于骨質(zhì)合成或代謝障礙的先天性因素，會造成骨質(zhì)的脆性增加，輕微的外力作用，容易發(fā)生多發(fā)的骨折。此類患兒通常被稱為瓷娃娃，而且是終身性的疾病。先天遺傳性疾病是由于基因突變，所導(dǎo)致的骨膠原纖維合成不足，即缺乏有效的骨質(zhì)成分，從而造成骨質(zhì)的脆性增加，容易造成經(jīng)常性骨折。骨折分兩種類型，一種是產(chǎn)前型，即胎兒還未出生前，在宮內(nèi)容易發(fā)生的骨折相對比較嚴(yán)重?；純涸诔錾盎虺錾?，由于骨折等原因，會造成死亡。另外一種是產(chǎn)后型，患兒生產(chǎn)后出現(xiàn)的癥狀相對比較輕，可能到兒童期，才會出現(xiàn)骨折，骨質(zhì)破壞相較并不嚴(yán)重。除容易骨折的特征之外，患兒還可能合并其他病癥，如眼睛的鞏膜呈藍(lán)色，即鞏膜藍(lán)染，以及牙齒發(fā)育不全。部分患兒還伴有進(jìn)行性加重的耳聾，即聽力有限，另外智力也伴有一定的障礙。