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        蠶豆病檢查正常指標(biāo)

        參與醫(yī)生

        上海市同濟(jì)醫(yī)院 劉興元 主任醫(yī)師
        蠶豆病是與X染色體遺傳相關(guān)的疾病,一般男性雜合子易患蠶豆病,而女性為純合子時才患該病。蠶豆病是由G6DP酶缺陷引起,作為遺傳病,此時檢查指標(biāo)結(jié)果不完全正常,具體如下:1、篩查試驗(yàn):包括高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、硝基四氮唑藍(lán)試驗(yàn),患者上述檢查指標(biāo)都難達(dá)到正常;2、確診試驗(yàn):包括G6PD酶活性測定,結(jié)果總比正常低,低至一定程度時,遇氧化劑會引發(fā)疾病,還有G6DP基因檢測、熒光斑點(diǎn)實(shí)驗(yàn)。蠶豆病作為與X染色體相關(guān)遺傳病,試驗(yàn)結(jié)果不可能完全正常,與酶活性高低有關(guān),基因水平也部可能接近正常。
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