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無創(chuàng)DNA是通過利用高通量測序技術，對母體外周血中胎兒游離DNA進行定量分析及生物信息分析，最終可實現(xiàn)對胎兒染色體非整倍體患病風險進行評估。大量文獻報道，無創(chuàng)DNA21-三體的檢出率達到99%，其假陽性率低于1%，假陰性率低于假陽性率。而無創(chuàng)DNA18-三體、13-三體的檢出率低于90%。另外還有某些因素會影響無創(chuàng)DNA的準確性，如胎兒DNA含量不足、胎兒染色體嵌合體等。無創(chuàng)DNA高風險，一定要進一步產(chǎn)前診斷，不能單憑無創(chuàng)DNA檢測結果來終止妊娠。