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        克氏綜合征患者的癥狀

        參與醫(yī)生

        首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 韓毅力 副主任醫(yī)師
        克氏綜合征的主要遺傳特征,是在染色體中多了一個X染色體,這是由于父母的任意配子體,在減數(shù)分裂的時候,染色體沒有分離所導(dǎo)致。在臨床癥狀上,患者除了性腺功能減退以外,出現(xiàn)的經(jīng)典癥狀是克氏三聯(lián)征,包括小而硬的睪丸,女性乳房化以及尿促性腺激素的含量增高。在青春期的時候,患者的第二性征可以適時的出現(xiàn),但是青春期結(jié)束會出現(xiàn)延遲,繼而會出現(xiàn)小而硬的睪丸或者無睪癥,女性乳房化以及勃起功能障礙?;颊咴谇啻浩跁r可以表現(xiàn)出完全的男子化,所以會延誤診斷,直到成年以后才能夠診斷。同時,患者還可以出現(xiàn)智力障礙和精神障礙,并且會出現(xiàn)內(nèi)分泌的疾病,比如甲狀腺炎或者糖尿病等。對于此類患者,因?yàn)樾枰S持第二性征以及正常的性功能,所以需要終身的雄激素替代治療。
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