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染色體檢查是指對(duì)染色體異常、具有產(chǎn)前診斷指征的高危孕婦，進(jìn)行胎兒的染色體檢查。需進(jìn)行檢查的孕婦主要有高齡即預(yù)產(chǎn)期的年齡在35周歲以上、夫妻雙方曾經(jīng)有一方或雙方都分娩過染色體異常的胎兒。此外，夫妻雙方的直系親屬中有染色體異常的病人(兄弟姐妹、表兄弟姐妹)、唐氏高危、胎兒有超聲軟指標(biāo)異常(兩項(xiàng)的超聲軟指標(biāo)、NT異常)等情況的孕婦，也需進(jìn)行胎兒的染色體檢查。胎兒染色體的檢查在不同的孕周，所進(jìn)行的項(xiàng)目也不一樣，在早孕期可以進(jìn)行絨毛活檢，檢查的時(shí)間較早，能更早發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的異常，但是可能存在母源性污染的問題。在孕中期可以選擇進(jìn)行羊水穿刺，是胎兒染色體檢查中最普遍的一種檢查，如果錯(cuò)過23周后，可以選擇進(jìn)行胎兒的臍血穿刺，也可以做染色體的相關(guān)檢查。