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女性染色體檢查的項(xiàng)目
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參與醫(yī)生
北京醫(yī)院 王少為 主任醫(yī)師

女性染色體檢查主要是針對23對染色體做系統(tǒng)分析,包括22對常染色體和一對性染色體,是否存在倒置、缺失、重復(fù)等情況,以評價(jià)是否有遺傳疾病發(fā)生。同時(shí)對于妊娠后染色體檢查,主要是針對胎兒,通過對母親抽血來做唐氏篩查,判斷是否有21三體、13三體、18三體的發(fā)生。也可通過羊水穿刺或臍帶血穿刺,做胎兒染色體的核型分析,除外三體型疾病,也可檢查有無微缺失、微重復(fù)、倒置或染色體增多現(xiàn)象。正常情況下,人類染色體是26對,46條,過多、過少、缺失、重復(fù)都會引發(fā)遺傳性疾病。

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