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唐氏綜合征是先天的染色體異常，也稱(chēng)為21-三體綜合征、唐氏綜合征、先天愚型，是先天性的染色體疾病，21號(hào)染色體多了一條所出現(xiàn)的21-三體綜合征，此類(lèi)先天染色體異常的患兒除了特殊面容外，還會(huì)伴隨智商發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，以及多種畸形，如眼部畸形、先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形等?；純簞倓偝錾鷷r(shí)，面部也有特殊面容，如眼裂較小，眼距較寬，眼角外方些許上斜，面部整體處于扁平，而且鼻梁較矮、較平，外耳較小，容易出現(xiàn)舌外伸，會(huì)將舌伸于口外，也會(huì)伴隨流涎增多癥狀，患兒頭較小且較圓，頸部較短且較寬，針對(duì)于此類(lèi)特殊面容，能給予關(guān)于染色體疾病的大概診斷。唐氏綜合征大約80%能夠順利生存到10歲以上，甚至有50%左右能夠生存到50歲以上，由于智商下降、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，因此容易罹患早老年癡呆等，也會(huì)給社會(huì)和家庭帶來(lái)嚴(yán)重的精神負(fù)擔(dān)、心理負(fù)擔(dān)、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此唐氏綜合征等這類(lèi)染色體疾病目前已被列入產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷中的重點(diǎn)篩查疾病，最重要的是預(yù)防這類(lèi)患兒出生。如果已經(jīng)出生，目前并沒(méi)有特別有效的治療方法能幫助其更好地生存，更重要的是通過(guò)產(chǎn)前篩查進(jìn)行有效預(yù)防。